先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析

• 作者: 余涟 吴文苑 吴本清 姚秋璇 李博 林小梅 林琳华 樊怡 黄进洁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生 甾体21单氧化酶 点突变 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专题
• 页码范围: 942-947
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.005

摘要

该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制.采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增C YP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变.该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实.该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子.该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍.通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值.