先天性肾上腺增生症1例

• 作者: 曹云涛 罗厚忠 陈娟 雷贤明
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2点突变 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床论坛
• 页码范围: 44-45
• 页数: 2页
• 字数: 1895字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2019.06.028

摘要

目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变.结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异.其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1～6号外显子重复变异.结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹云涛		43	170	8.0	11.0
2	陈娟		30	93	6.0	9.0
3	雷贤明		16	53	5.0	6.0
4	罗厚忠		7	2	1.0	1.0