11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

• 作者: 付勇 戴为信 潘慧 王鸥 许岭翎 陆召麟 顾锋
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺增生症,先天性 11β-羟化酶缺陷症 性早熟 假两性畸形
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 519-522
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2007.07.015

摘要

目的 提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.方法 通过对1984-2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析.结果 2例患者的父母系近亲结婚.所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状.2例女性患者出现严重的假两性畸形.男性患者均出现男性假性性早熟.所有患者均有高血压.5例患者出现皮肤色素沉着.实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果 均为肾上腺增粗.糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降.结论 使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别.