17α-羟化酶缺陷症的临床研究进展

• 作者: 赵芳玉
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷症 综述
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1391-1394
• 页数: 4页
• 字数: 3789字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2018.12.024

摘要

17α-羟化酶(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生(CAH)的少见类型.该文就17OHD的流行病学、病因与发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断及治疗进行最新的文献学习及总结.该疾病的独特之处在于患者无论核型如何均为女性表型,常表现出假两性畸形、第二性征不发育等生殖腺异常,及低肾素性高血压、低醛固酮、低血钾的肾上腺异常.由于临床表现多样且诊断复杂,很多患者症状不明显,故不能及时就诊.综述期望对临床医生有所启迪并对该病加深认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵芳玉		3	9	2.0	3.0