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中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏的筛查
中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏的筛查
作者:
刘哓青
叶军
张雅芬
陈瑞冠
顾学范
马燮琴
黄哓东
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
苯丙酮尿症
基因突变
新生儿疾病筛查
四氢生物蝶呤缺乏症
摘要:
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。 方法 应用高效液相层析仪对87例高苯丙氨酸血症者进行尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析;对尿蝶呤异常者进一步作苯丙氨酸(Phe) (100mg/kg)及BH4(7.5mg/kg)联合负荷试验。对BH4缺乏症者及父母进行基因突变检测。BH4缺乏者一经诊断后立即接受BH4及神经递质前质治疗,追踪随访患者的血Phe浓度、临床症状及智能发育。 结果 11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症,得出中国南方高苯丙氨酸血症者中BH4缺乏症的发病率为10%。11例中4例作了苯丙氨酸及BH4联合负荷试验,在口服四氢生物蝶呤后4-6小时,他们的血苯丙氨酸水平降至正常。从5个PTPS缺乏症者家系中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R。5例PTPS缺乏症患者经BH4、神经递质前质L-DOPA、卡比多巴及5-羟色氨酸治疗后,体格发育和智能发育令人满意。1例部分性PTPS缺乏者未经治疗,其生长发育和智能发育接近正常。 结论 对所有高苯丙氨酸血症者必须进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。BH4缺乏症者应尽早接受BH4及神经递质前质联合治疗。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
内容分析
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篇名
中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏的筛查
来源期刊
中华医学杂志(英文版)
学科
医学
关键词
苯丙酮尿症
基因突变
新生儿疾病筛查
四氢生物蝶呤缺乏症
年,卷(期)
2002,(2)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
217-221
页数
5页
分类号
R58
字数
语种
英文
DOI
10.3760/j.issn:0366-6999.2002.02.014
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基因突变
新生儿疾病筛查
四氢生物蝶呤缺乏症
研究起点
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中华医学杂志(英文版)
主办单位:
中华医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
0366-6999
CN:
11-2154/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-920
创刊时间:
1887
语种:
eng
出版文献量(篇)
13352
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