切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值

• 作者: 滕晓宇 纪国富
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 切值重设定 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2020,（27）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 89-90
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1397字
• 语种: 中文

摘要

目的 探究切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)中的临床价值.方法 选取2017年9月——2019年12月期间于本院接受串联质谱法筛查的12751例新生儿HPA为对象,比较苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)、Phe/酪氨酸(Tyrosine,Tyr)的变化情况.结果 切值改变前,HPA筛查阳性率为4.72％,确诊0例.切值改变后,HPA筛查阳性率为0.45％,确诊2例.Phe原、新切值,原Phe+Phe/Tyr切值、新Phe+Phe/Tyr切值筛选的阳性率为3.12％、0.52％、0.28％、0.04％.通过Phe(99％参考值范围)数值,应用新切值比原切值有更低的筛选阳性率,比较Phe切值120μmol/L筛选阳性率数值,应用Phe+Phe/Tyr切值方式比单一应用Phe切值方式更有助于提高HPA的筛选特异度.相比于全部新筛数据,新生儿性别对Phe、Phe/Tyr新切值的影响无统计学意义(P>0.05).结论 在应用串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中,切值重设定可获得更高的筛查特异性,临床应用价值较高,值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪国富		2	0	0.0	0.0
2	滕晓宇	吉林省妇幼保健院中心实验室	3	1	1.0	1.0