串联质谱检测苯丙氨酸浓度在筛选新生儿苯丙酮尿症中的应用

• 作者: 史瑞明 张渊源 曹晓琴 胡海鹏 高文娟
• 来源期刊: 中南医学科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱法 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 202-204
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2406字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.02.024

摘要

探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值.利用MS/MS分析了9000例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值.MS/MS分析的Phe的线性范围为25.3～898.5 mol/L,Phe的平均回收率为97.8％,批内变异系数(CV)为3.85％,批间变异系数CV为4.53％;Tyr的线性范围为39.60～260.07 mol/L,Tyr的平均回收率为96.5％,批内变异系数(CV)为4.25％,批间变异系数CV为5.83％.MS/MS法能够比较灵敏,特异的检测血中Phe和Tyr的浓度,可以满足对新生儿苯丙酮尿症的筛查及诊断的需要,具有极高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史瑞明	西安交通大学第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
2	曹晓琴	西安交通大学第一附属医院儿科	8	17	2.0	4.0
3	胡海鹏	西安交通大学第一附属医院儿科	4	19	2.0	4.0
4	高文娟	西安交通大学第一附属医院儿科	11	36	3.0	5.0
5	张渊源	西安交通大学第一附属医院儿科	8	41	2.0	6.0