线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习

• 作者: 俞丹 马丹
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症 尿代谢谱 HMGCS2基因 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 930-933
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.11.010

摘要

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病.该研究报道1例该病.患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天人院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现.基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G＞A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合.患者最后确诊为HMCSD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马丹	四川大学华西第二医院康复医学科	38	113	7.0	9.0