3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习

• 作者: 吴丽文 尹飞 杨丽芬 杨海燕 邓小鹿
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: HIBCH基因 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 Leigh病 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 647-651
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.08.009

摘要

报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状.患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变.线粒体基因组全长检测未发现致病突变.线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变:c.439-2A＞G和c.958A＞G(p.K320E),分别遗传自其父母.予以患儿“鸡尾酒疗法”、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓小鹿	中南大学湘雅医院小儿神经专科	22	64	5.0	7.0
2	杨丽芬	中南大学湘雅医院小儿神经专科	12	18	2.0	4.0
3	吴丽文	中南大学湘雅医院小儿神经专科	30	131	6.0	10.0
4	尹飞	中南大学湘雅医院小儿神经专科	123	660	14.0	19.0
5	杨海燕	中南大学湘雅医院小儿神经专科	29	263	7.0	16.0