脂质代谢异常一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

• 作者: 张改秀 郭婷婷
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 遗传 代谢 突变 极长链酰基辅酶A脱氢 病例报告
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21
• 页数: 1页
• 字数: 1578字
• 语种: 中文

摘要

目的:提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识.方法:总结1例VLCADD患儿的临床表现和治疗过程,并综合文献进行分析.结果:患儿,女,1岁6个月,表现为呕吐、抽搐、发热,窦性心动过速,频繁发生的低血糖,肝功能及心肌酶异常,最终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡.基因检测已证实患儿为VLCADD.结论:VLCADD为幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭婷婷		13	71	5.0	8.0
2	张改秀		24	32	4.0	4.0