ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例

• 作者: 张琼 张越茗 王艳 邹静 陈炀
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重型先天性中性粒细胞缺乏症 牙周疾病 ELANE基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 454-459
• 页数: 6页
• 分类号: R781.6
• 字数: 5073字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2020.04.018

摘要

重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害.本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症.该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院儿童口腔科	7	8	1.0	2.0
2	张琼	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院儿童口腔科	7	15	2.0	3.0
3	张越茗	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院儿童口腔科	2	10	1.0	2.0
4	陈炀	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院儿童口腔科	1	0	0.0	0.0