PAX6基因突变能够引起人脑结构异常

• 作者: 从日昌 刘英芝 宋书娟 张晓燕 李凌松 杨振江
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 基因,PAX6 突变 脑 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 48-50
• 页数: 3页
• 分类号: R394.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2005.01.011

摘要

目的:研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系.方法:应用核磁共振成像技术,对一个由PAX6 c1080C→T突变引起无虹膜的家系中18名患者和6名正常人进行脑结构扫描.结果:该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常,其中有一例病人还表现出Chiari 畸形的影像学特征.结论:进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李凌松	北京大学干细胞研究中心	34	349	11.0	17.0
2	刘英芝		7	36	2.0	6.0
3	杨振江		10	54	4.0	7.0
4	张晓燕	北京大学干细胞研究中心	22	193	6.0	13.0
5	宋书娟	北京大学干细胞研究中心	14	123	7.0	10.0
9	从日昌		1	20	1.0	1.0