PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜

• 作者: 庄建福 朱益华 童绎 赵堪兴 阳菊华 马旭
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 先天性无虹膜 PAX6基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1372-1374
• 分类号: R773.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.12.021

摘要

目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础.方法 对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列.结果 该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离.结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵堪兴		110	985	14.0	27.0
2	马旭	国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室	84	424	10.0	15.0
3	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
4	阳菊华	福建医科大学医药生物工程中心	3	13	2.0	3.0
8	朱益华	福建医科大学附属第一医院眼科	49	138	6.0	8.0