先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究

• 作者: 刘红梅 张劲松 张学 李栋 陈琳琳
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无虹膜 突变 Pax6基因
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 420-423
• 页数: 4页
• 分类号: R774
• 字数: 2657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2007.06.006

摘要

目的 对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析.方法 对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定.结果 该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C＞T)突变.结论 先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C＞T)为一新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘红梅	辽宁省开原市中心医院眼科	4	7	2.0	2.0
2	陈琳琳	辽宁省沈阳市第四人民医院眼科	7	32	5.0	5.0
3	李栋	辽宁省朝阳市第三人民医院眼科	1	5	1.0	1.0