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摘要:
目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱.方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查.结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中.结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关.
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文献信息
篇名 先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析
来源期刊 国际眼科杂志 学科
关键词 先天性无虹膜 先天性白内障 PAX6基因 常染色体显性遗传
年,卷(期) 2019,(8) 所属期刊栏目 临床报告
研究方向 页码范围 1396-1399
页数 4页 分类号
字数 2950字 语种 中文
DOI 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.8.31
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱思泉 首都医科大学附属北京同仁医院眼科 43 235 10.0 14.0
2 陈靖 福建省立医院眼科 4 3 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
先天性无虹膜
先天性白内障
PAX6基因
常染色体显性遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际眼科杂志
月刊
1672-5123
61-1419/R
大16开
西安友谊东路269号
52-239
2000
chi
出版文献量(篇)
13355
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19
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