先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析

• 作者: 朱思泉 陈靖
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 先天性无虹膜 先天性白内障 PAX6基因 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1396-1399
• 页数: 4页
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.8.31

摘要

目的:对先天性无虹膜合并先天性白内障家系进行PAX6基因突变位点筛查,丰富该致病基因的突变谱.方法:选取就诊于北京同仁医院眼科门诊的1个先天性无虹膜合并先天性白内障家系和100名健康志愿者,采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行PAX6基因突变位点的筛查.结果:该家系中先证者和其他患者均表现为无虹膜合并白内障,PAX6基因测序结果显示,该致病基因第11外显子无义突变c.991 C>T,造成PAX6基因编码的蛋白截短(R331X),从而使该蛋白失去功能,且该突变在家系内与疾病表型共分离,不存在于家系内及家系外健康样本的基因中.结论:PAX6 R331X突变与先天性无虹膜合并先天性白内障的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱思泉	首都医科大学附属北京同仁医院眼科	43	235	10.0	14.0
2	陈靖	福建省立医院眼科	4	3	1.0	1.0