先天性白内障一患病家系的致病基因筛查

• 作者: 李娟 杨晓波 陈丽娟
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 突变 GJA8基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 专题报告
• 页码范围: 329-332
• 分类号: R7
• 字数: 2510字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2012.02.43

摘要

目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR直接测序法对先证者及其家系内其他9例患者和11名有血缘关系的正常家系成员以及20名无血缘关系的正常对照者进行核型白内障候选基因的突变检测.结果:在该家系患者的GJA8基因发现了c.139G>A的杂合错义突变,导致第47位高度保守的天冬氨酸改变为天冬酰胺(p.D47N),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变.结论:p.D47N突变在中国先天性白内障家系中是首次报道.这一突变是该患病家系的潜在遗传学病因,GJA8基因是先天性白内障的致病基因之一.本研究也证实了先天性白内障是一种临床和遗传异质性疾病,特别是在不同种族之间这种异质性更加明显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈丽娟	牡丹江医学院红旗医院眼二科	20	21	3.0	4.0
2	李娟	牡丹江医学院红旗医院眼二科	54	180	6.0	9.0
3	杨晓波	牡丹江医学院红旗医院眼二科	12	11	1.0	3.0