先天性白内障一家系的致病基因初步筛查

• 作者: 任梅 杨新光 王欣荣
• 来源期刊: 中国斜视与小儿眼科杂志
• 关键词: 先天性白内障 CRYGD基因 GJA3基因 连锁分析
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 12-15,50
• 页数: 5页
• 字数: 2946字
• 语种: 中文

摘要

目的：对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血，提取基因组DNA，选取与已知常染色体显性遗传的先天性白内障的候选基因CRYGD、GJA3，采用软件Linkage对该家系2个基因附近共10个STR位点进行两点法连锁分析，筛查这2个基因是否为此家系的致病基因。结果对该家系的基因连锁分析表明，基因CRYGD、JGA3所有编码区及外显子与内含子交界处均未发现基因序列的突变。结论基因CRYGD、GJA3不是该家系的遗传致病基因，对该家系需进一步做全基因组扫描，以发现致病基因在染色体上的可疑区间。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨新光	710004陕西省西安市第四医院眼科	2	5	2.0	2.0
2	任梅	710004陕西省西安市第四医院眼科	1	2	1.0	1.0
3	王欣荣	710004陕西省西安市第四医院眼科	1	2	1.0	1.0