一个致密核性先天性白内障家系致病基因的初步研究

• 作者: 唐思梦 朱思泉 王俊 王开杰 谷峰 郝晓琳 马旭
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障,先天性 微卫星重复 等位基因 连锁分析
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 552-554,564
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 字数: 2522字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2007.06.002

摘要

目的 对一个致密核性先天性白内障家系的致病基因进行定位.方法 根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置,选择紧密连锁的微卫星多态性标记,PCR扩增后进行基因分型,以分型结果为基础,利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基因进行排除定位.结果 该家系临床表型为致密核性先天性白内障,目前尚无关于该表型致病突变的报道.已知的15个候选基因区域附近的微卫星位点均不存在等位基因共享;除D11S898外,其余27个微卫星位点的LOD值在重组率(θ)为0时均为-∝,致病基因与15个已知基因之间不存在连锁关系.结论 该家系的致病基因不是15个已知的先天性白内障相关基因,其致病基因有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭		84	424	10.0	15.0
2	谷峰		2	1	1.0	1.0