常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

• 作者: 何夏怡 植瑞东 赵思婷
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 常染色体显性遗传 先天性核性白内障 致病基因
• 年，卷（期）: 2017,（18）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2848-2849,2852
• 页数: 3页
• 字数: 1854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2017.18.010

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究,探索其潜在的分子遗传学缺陷.方法 选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系,随机选取家系中的6例白内障患者为实验组,6名有血缘关系的正常成员为对照组,常规采集外周血5 ml,提取基因组DNA,应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测,并对测序结果进行分析.结果 实验组的GJA8基因出现了c.139G＞A的错义突变,对照组未出现该突变.结论 在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点(D47N),为研究先天性核性白内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	植瑞东		17	85	6.0	8.0
2	何夏怡		12	53	5.0	6.0
3	赵思婷		15	49	5.0	7.0