常染色体显性遗传性白内障一家系致病基因的研究

• 作者: 华芮 梁小芳 石磊 肖伟 赵岱新
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 绕核性白内障 常染色体显性遗传 连锁分析 微卫星标记
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 584-587
• 分类号: R77
• 字数: 3298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2011.04.006

摘要

目的:对一个4代常染色体显性遗传先天性白内障家系进行致病基因研究.方法:对15例家系成员(8例患者,7例非患者)进行眼部检查,采集静脉血,提取基因组DNA,选取已报道的与常染色体显性遗传性白内障相关的19个位点附近的微卫星标记,PCR扩增后进行基因型分析,用连锁分析进行定位;对提示连锁的标记计算Lod值,并构建单体型;对定位区域内已知候选基因测序.结果:该家系患者表型为绕核性白内障;患者在17q11-12有共享基因型,该位点微卫星标记与致病基因间的两点连锁最大Lod值为2.71,证实该位点与该家系的致病基因连锁;测序未发现CRYBA1/BA3突变.结论:该家系的致病突变不是由于CRYBA1/A3外显子和调控区突变,可能是未被发现基因突变或机制参与该家系的发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石磊	中国医科大学基础医学院人类基因组教研室	32	78	5.0	7.0
2	肖伟	中国医科大学附属盛京医院眼科	54	275	9.0	13.0
3	赵岱新	中国医科大学附属盛京医院眼科	21	134	7.0	11.0
4	梁小芳	中国医科大学附属盛京医院眼科	3	8	2.0	2.0
5	华芮	中国医学科学院基础医学研究所	5	19	3.0	4.0