一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障

• 作者: 张劲松 张天晓 肖伟
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性白内障 基因突变 GJA8 缝隙连接蛋白50
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 332-334,340
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 字数: 2806字
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代.结论 本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张劲松	中国医科大学附属第四医院眼科	158	654	13.0	17.0
2	肖伟	中国医科大学附属盛京医院眼科	54	275	9.0	13.0
3	张天晓	中国医科大学附属第四医院眼科	6	14	3.0	3.0