一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析

• 作者: 张宏誉 支玉香 黄尚志
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: C1抑制物 遗传性血管水肿 基因突变 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 664-666
• 页数: 3页
• 分类号: Q319+.31
• 语种: 中文

摘要

目的对一个遗传性血管水肿(HAE)家系患者C1抑制物(C1 INH)基因的突变类型进行检测分析.方法用聚合酶链反应扩增产物直接测序法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子及旁侧内含子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因序列相比较,确定突变.为除外多态性可能,在30名正常人中对该突变进行分析.结果该家系中的5例患者外显子8中均检测到1种新的突变类型(核苷酸序列17839 del C),正常人中无此改变.结论在该家系中发现C1 INH基因核苷酸序列17839 del C突变,该突变可能是此家系发病的分子基础.