C1抑制物基因突变提前形成终止密码子导致遗传性血管水肿

• 作者: 徐迎阳 支玉香
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性血管性水肿 C1抑制物 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 125-128
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2433字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.结论 本研究鉴定的7种不同C1 INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1 INH基因突变数据库.