遗传性血管性水肿发病机制研究进展

• 作者: 刘爽 支玉香 曹阳
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 遗传性血管性水肿 发病机制 致病基因 缓激肽 血管通透性
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 686-690
• 页数: 5页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.11407

摘要

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病.目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因.本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹阳		1	0	0.0	0.0
2	刘爽		7	0	0.0	0.0
3	支玉香		1	0	0.0	0.0