遗传性胰腺炎发病机制及治疗研究进展

• 作者: 刘景鸿 施小六
• 来源期刊: 中国普通外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胰腺炎,遗传性 遗传变异 胰蛋白酶原 综述文献
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 335-342
• 页数: 8页
• 分类号: R657.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7659/j.issn.1005-6947.2019.03.013

摘要

遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似.1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因.随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为遗传性胰腺炎的致病基因仍存在争议.PRSS1编码阳离子胰蛋白酶原,该基因的突变可能导致胰蛋白原激活增加或失活减少,引起临床胰腺炎.目前已经报道了超过20种PRSS1的致病性突变,其中最常见的突变位点为R122H、N29I、和A16V.遗传性胰腺炎发病年龄较早,通常在20岁前起病,平均发病年龄为10岁,进展为慢性胰腺炎的平均年龄为20岁,50岁以后胰腺癌发病风险明显增加.遗传性胰腺炎患者的监管包括:避免环境触发,胰腺内分泌和外分泌功能不全的治疗,疼痛的管理,内镜或手术治疗以及胰腺癌的监测.笔者重点就PRSS1相关性遗传性胰腺炎的发病机制、治疗研究进展及疾病管理等方面进行综述.