Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

• 作者: 许倩倩
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经萎缩,遗传性,Leber 遗传 基因
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 695-696,封3
• 分类号: R246.82
• 字数: 3231字
• 语种: 中文

摘要

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许倩倩	解放军总医院眼科	3	8	1.0	2.0