童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究

• 作者: 周剑 夏燕婷 孙艳红 宫晓红 廖良 陈亚娟 韦企平
• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: 童年期 Leber病 临床特征 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 355-358
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.06.002

摘要

目的 探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后.方法 2000年6月-2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析.结果 161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4％),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变.14484位点突变者11例(6.8％),继发位点突变6例(3.7％),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例.未检测到3460等其他常见原发突变位点.童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼-痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主.随访视力恢复至≥0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5％,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7％.童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及最终视力恢复比大龄儿童好.结论 童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,其中部分低年龄段儿童视力恢复较好.童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏燕婷	北京中医药大学东方医院眼科	23	59	5.0	6.0
2	韦企平	北京中医药大学东方医院眼科	147	747	13.0	17.0
3	廖良	北京中医药大学东方医院眼科	25	145	8.0	10.0
4	孙艳红	北京中医药大学东方医院眼科	43	202	8.0	11.0
5	周剑	北京中医药大学东方医院眼科	65	284	10.0	12.0
6	宫晓红	北京中医药大学东方医院眼科	23	165	9.0	12.0
7	陈亚娟	北京中医药大学东方医院眼科	4	17	2.0	4.0