Leber遗传性视神经病变10例临床分析

• 作者: 曾彩云 李虹霓 林晓峰 林静君 黄奕霞
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 临床分析 荧光素眼底血管造影 基因检测
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 231-232
• 分类号: R74
• 字数: 2694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2011.02.041

摘要

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛细血管扩张或视盘荧光着色,无荧光素渗漏.线粒体DNA基因突变检测均为阳性.结论 LHON应综合病史、家族史、临床表现及辅助检查作出诊断,对病因不明的视神经疾病应考虑LHON可能,基因检测对诊断有着至关重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李虹霓	广东省汕头市中心医院眼科	25	187	7.0	13.0
2	黄奕霞	广东省汕头市中心医院眼科	17	168	6.0	12.0
3	林静君	广东省汕头市中心医院眼科	12	93	3.0	9.0
4	林晓峰	广东省汕头市中心医院眼科	7	71	4.0	7.0
5	曾彩云	广东省汕头市中心医院眼科	1	0	0.0	0.0