71例Leber遗传性视神经病变误诊分析

• 作者: 郭宣辰 孙艳红 王子杨 王红森 韦企平
• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 误诊率 问卷调查
• 年，卷（期）: 2024,（9）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2023.09.006

摘要

目的 观察Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床诊治情况，分析其误诊原因，探讨提高早期确诊率的思路。方法 纳入2018年1月～2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）基因检查确诊为LHON的患者104例，进行问卷调查。调查内容重点围绕该病的误诊情况。调查方式除面对面交谈外，主要通过查阅专科存档病例，病历资料不全或存疑者通过电话了解补全相关内容。结果 （1）基因位点突变情况：纳入的104例患者中，继发突变位点14例，存在m.11778G>A位点突变70例（67.3%）；存在m.3460G>A位点突变12例（11.5%）；存在m.14484T>C位点突变8例（7.7%）。（2）误诊情况：首诊误诊患者共62例，误诊率为59.6%，合并转诊后仍误诊的9例，共误诊71例，总误诊率高达68.3%。其中，71例LHON被误诊的眼病包括：视神经炎49例，视神经萎缩8例，弱视8例，屈光不正2例，中心浆液性脉络膜视网膜病变、青光眼、视疲劳各1例，1例未明确诊断。71例误诊患者从首次就诊到明确诊断时间去除极大值后，中位确诊时间为48 d，均值为（102.9±81.1）d。明确诊断的患者平均就诊次数为（2.1±0.8）次，其中明确诊断的时间最长为31年。结论 应加强LHON的临床认识和诊疗程序，熟悉LHON的临床特征，以减少LHON的漏诊、误诊和误治。