Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究

• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 14484位点突变 分子生物学 流行病学 中医体质
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 270-273
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6
• 语种: 中文

摘要

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访.收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用<中医体质调查表>,对135例母系成员进行体质类型调查.结果 10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169).所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累.经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%).135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%).体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05).剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01).结论 LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似.体质类型与LHON发病相关.气郁质对LHON的发病影响显著.