中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

• 作者: 周剑 孙艳红 张守康 韦企平 韦秀菊
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 视神经病变 线粒体DNA 14484位点突变
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 460-462
• 页数: 3页
• 字数: 2464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2004.03.020

摘要

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11 778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙艳红	中国北京中医药大学东方医院眼科	1	14	1.0	1.0
2	韦企平	中国北京中医药大学东方医院眼科	1	14	1.0	1.0
3	周剑	中国北京中医药大学东方医院眼科	1	14	1.0	1.0
4	韦秀菊	中国河南省开封市第一人民医院眼科	1	14	1.0	1.0