2个携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析

• 作者: 侯玲玲 梁敏
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体基因 视野检查 光学相干断层扫描
• 年，卷（期）: 2018,（33）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-5,封3
• 页数: 6页
• 分类号: R774.6
• 字数: 3774字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征.方法 对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征.结果 2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失,2个家系外显率分别为40％和75％,患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁.所有患者眼底均表现为视盘苍白,边界清楚,视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点,另一先证者部分象限视野缺损.光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄,以颞侧最薄,而携带m.14484T＞C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄,其余象限未见明显改变.结论 携带线粒体DNA 14484T＞C突变的Leber遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性,表现为双眼不同程度视力下降,视野表现为中心或旁中心暗点,视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄,以颞侧象限改变明显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯玲玲	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	7	3	1.0	1.0
2	梁敏	温州医科大学附属第一医院医学检验中心	4	3	1.0	1.0