Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变观察

• 作者: 林玲 林经安 童绎 陈贻锴 高静娟 黄欧兴
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经萎缩 线粒体DNA突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2006.01.013

摘要

目的探讨国人Leber病线粒体DNA 3个原发位点突变的发生频率及其相关研究.方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA 3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察.结果65个家系中有104例mtDNA突变.11 778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例.mtDNA 14 484位点突变9例,5例发病;3 460位点突变3例,2例发病(同时并发11 778位点突变).其发生频率11 778占93.3%,14 484占4.8%,3 460和11 778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11 778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈贻锴		1	4	1.0	1.0