Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

• 作者: 刘斌 姜枫 李晓文 王珮 胡宏阁 金学民
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 680-683
• 页数: 4页
• 分类号: R774.6
• 字数: 2143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2005.04.040

摘要

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11 778、14 484、3 460三个已知原发突变位点和3 394、4 136、4 160、4 216、11 696、14 459、14 482、14 498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测.32份无视力障碍的正常人血样作对照.参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列.结果:30位母系成员均含11 778位点突变,其中1人合并4 164位点突变(A→G).与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11 719位点突变.结论:11 778是LHON患者常见的突变位点,4 164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性.11 719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金学民	郑州大学第一附属医院眼科	68	265	8.0	11.0
2	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
3	刘斌	中科院北京基因组研究所	5	199	4.0	5.0
4	王珮	中科院北京基因组研究所	1	5	1.0	1.0
5	胡宏阁	郑州大学第一附属医院眼科	1	5	1.0	1.0
6	姜枫	中科院北京基因组研究所	1	5	1.0	1.0