用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变

• 作者: 任泽钦 刘国华 卜定方 张英 戚豫 王少玉 许玉凤 钮淑兰
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 位点特异性PCR 线粒体基因组 Leber 遗传性视神经病
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 153-155
• 页数: 3页
• 分类号: R394-33|R774.6
• 语种: 中文

摘要

目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增.病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人.结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变.结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断.