中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

• 作者: 刘斌 周军卫 宋国英 李晓文 杜培洁 金学民
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 突变 外显率
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 866-868
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2005.05.026

摘要

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者.40例正常人作为对照.结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA 11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变.平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16).男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金学民	郑州大学第一附属医院眼科	68	265	8.0	11.0
2	杜培洁	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	24	74	5.0	7.0
3	宋国英	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	39	70	4.0	5.0
4	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
5	周军卫	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	9	21	3.0	3.0
6	刘斌	中科院北京基因研究所	5	199	4.0	5.0