G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征

• 作者: 刘旭阳 樊宁 王瑛 莫劲松
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 视野检查 线粒体 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1952-1955
• 页数: 4页
• 字数: 3976字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2016.10.44

摘要

目的：探讨经线粒体DNA分析(mtDNA)确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变( LHON )患者的临床特征。<br>　　方法：收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778 A突变的9例LHON患者的临床资料，随访并总结其临床特征。<br>　　结果：所选9例患者中，有母系遗传者6例(67%)，散发病例3例(33%)。就诊年龄9~43(平均22.00±9.42)岁。其中双眼同时发病5例(56%)；双眼先后发病4例(44%)。发病者男女比例为2：1。末次随访时，数指2眼(11%)；0.01~0.1者12眼(67%)；0.12~0.4者2眼(11%)；≥0.4者2眼(11%)。所有患者均表现为视盘色苍白、边界清楚。视野检查表现为中心暗点或者旁中心暗点10眼，表现为弥漫性视野损害8眼。<br>　　结论：此次收集的9例G11778 A位点突变的LHON患者中，双眼同时发病较1a内单眼先后发病的患者的情况更为多见。病程末期视力稳定病例较视力持续损害病例多。少数患者在1a内患眼有视力提高的情况。视野缺损表现多见中心暗点或者旁中心暗点，病程末期可见视野弥漫性缺损。继发眼的视野损害与先发作眼视野表现类似。