双重突变特异性引物PCR检测Leber遗传性视神经线粒体突变

• 作者: 张清炯 申煌煊 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 MSP-PCR
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 研究简报·实验技术
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: Q754|R774.6+3
• 字数: 1116字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2005.01.018

摘要

目的建立双重MSP-PCR检测Leber2遗传性视神经病变线粒体突变的方法.方法收集视神经病变者109例,应用双重MSP-PCR分析其线粒体DNA11778和3460的突变情况,并用或序列测定比较分析.结果用双重MSP-PCR分别检测出线粒体DNA11778和3460突变36例和1例,其正确率与SSCP及序列分析一致.结论双重MSP-PCR是检测线粒体DNA11778和3460突变的特异、简便的方法,适用于常规检测和研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申煌煊	中山大学中山眼科中心	13	25	3.0	4.0
2	郭向明	中山大学中山眼科中心	19	80	5.0	8.0
3	张清炯	中山大学中山眼科中心	21	116	7.0	9.0
4	肖学珊	中山大学中山眼科中心	11	47	4.0	6.0
5	贾小云	中山大学中山眼科中心	9	32	4.0	5.0
6	郭莉	中山大学中山眼科中心	14	88	6.0	9.0
7	黎仕强	中山大学中山眼科中心	12	52	4.0	6.0