干血斑滤纸片检测Leber's视神经萎缩线粒体突变

• 作者: 张清炯 申煌煊 肖学珊 贾小云 郭向明 郭莉 黎仕强
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 干血斑滤纸片 Leber's视神经萎缩 线粒体DNA
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 研究简报·经验交流
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: Q754|R774.6+3
• 字数: 1097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2003.02.019

摘要

目的建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法,为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料.方法收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片,提取DNA,用突变特异性引物PCR(MSP-PCR)和异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点.结果81例受检者中,检出51例11778位点突变阳性;1例3460位点突变阳性;14484位点突变全部阴性.结论应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA,具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点,值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申煌煊	中山大学中山眼科中心	13	25	3.0	4.0
2	郭向明	中山大学中山眼科中心	19	80	5.0	8.0
3	张清炯	中山大学中山眼科中心	21	116	7.0	9.0
4	肖学珊	中山大学中山眼科中心	11	47	4.0	6.0
5	贾小云	中山大学中山眼科中心	9	32	4.0	5.0
6	郭莉	中山大学中山眼科中心	14	88	6.0	9.0
7	黎仕强	中山大学中山眼科中心	12	52	4.0	6.0