一个遗传性血管性水肿家系基因分析

• 作者: 任华丽 张宏誉
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅱ型遗传性血管性水肿 家系 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 141-145
• 页数: 5页
• 分类号: R392.8
• 字数: 3271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8705.2007.02.003

摘要

目的 对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制.方法 根据HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与GenBank C1-INH基因序列相比较,与正常人进行对照.结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生C到T的突变,密码子CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变.结论 本例家系突变位点与国外报道相同,HAE发病可能无种族差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任华丽	首都医科大学宣武医院风湿变态科	14	75	4.0	8.0