一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

• 作者: 丁磊 余文红 王香梅 胡翊群 金莱
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性因子Ⅶ缺乏 血液凝固
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 444-446
• 页数: 3页
• 分类号: R754|R392.2
• 字数: 1631字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2005.06.005

摘要

目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金莱	浙江省金华市中心医院血液科	9	20	2.0	4.0
2	王香梅	浙江省金华市中心医院血液科	9	28	3.0	5.0
3	余文红	上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系	12	31	4.0	5.0
4	胡翊群	上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系	23	75	5.0	8.0
5	丁磊	上海第二医科大学瑞金临床医学院检验系	9	33	4.0	5.0