一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5'-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

• 作者: 周克元 王巍 肖德乾 蔡望伟
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 因子XⅢ缺乏 重复序列,核酸 聚合酶链反应 遗传学,生物化学
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 223-225
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 1729字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2004.04.006

摘要

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5'-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析.方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5'-端侧翼非翻译区短串联重复序列[AAAG]n.结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5'-端侧翼非翻译区短串联重复序列[AAAG]n的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁.结论:根据家系XⅢA亚基基因5'-端侧翼非翻译区短串联重复序列[AAAG]n与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周克元	广东医学院生物化学与分子生物学教研室	210	1945	22.0	36.0
2	王巍	海南医学院生物化学教研室	15	49	5.0	6.0
4	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
5	肖德乾	海南医学院生物化学教研室	11	59	5.0	7.0