遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型分析

• 作者: 王香梅 胡慧仙 金莱 黄河
• 来源期刊: 浙江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 因子Ⅶ缺陷症 血液凝固 临床表型
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 901-902,934
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 1860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2785.2007.09.001

摘要

目的 研究遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型关系.方法 对一个遗传性凝血因子缺陷症家系成员的因子Ⅶ(FⅦ)和其他凝血因子活性进行检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析临床出血状况.结果 家系中先证者FⅦ基因中位于第8号外显子上发现一个纯合的碱基突变:10827C→T,导致Arg (CGG)304Trp(TGG)氨基酸替换.其弟弟妹妹均有此纯合的碱基突变,且均伴有因子X活性(FX:C)升高.先证者和其弟弟妹妹临床均无出血症状.结论 先天性因子Ⅶ缺乏是否发生临床出血可能与FX:C水平有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄河	浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心	92	350	10.0	14.0
2	胡慧仙	浙江金华市中心医院血液科	5	8	1.0	2.0
3	王香梅	金华市中心医院骨髓室	6	15	2.0	3.0
4	金莱		5	5	1.0	2.0