7个血友病A家系基因型与临床表型分析

• 作者: 周竣荔 廖宁 梁伟玲 韦红英
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 血友病A 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 903-907
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.09.003

摘要

目的：确定各家系凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因突变类型，了解基因突变与临床表型的关系。方法对7个家系患者进行活化部分凝血酶原时间（APTT）及凝血因子Ⅷ凝结活性（FⅧ：C）检测，再采用PCR方法对7个血友病A家系患者进行内含子22、内含子1倒位检测，对检测结果阴性患者采用直接测序法确定基因突变类型，并对家系相关成员进行相应位点的扩增与测序。结果8例血友病A患者APTT为91.6~131 s，FⅧ：C为0.8%~2%，基因检测结果显示8例患者中未检出内含子22倒位，仅检出1例内含子1倒位。余7例血友病A患者中，共检出5种基因型，其中6例位于外显子14，1例位于外显子23，均为单碱基突变；有1例检出基因型为p.His1202LeufsX16（c.3666delA），经检索为新突变。结论 FⅧ突变热点区域位于外显子14，新突变p.His1202LeufsX16的发现丰富了FⅧ基因突变数据库。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖宁	广西医科大学第一附属医院儿科	50	220	8.0	13.0
2	韦红英	广西医科大学第一附属医院儿科	29	83	6.0	7.0
3	梁伟玲	广西医科大学第一附属医院儿科	6	12	2.0	3.0
4	周竣荔		2	2	1.0	1.0