血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断

• 作者: 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼 赵振华 鲁宁
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病B 凝血因子Ⅸ基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 639-642
• 分类号: R554.1|R714.5
• 字数: 2788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2012.05.015

摘要

目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断.结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变.女性携带者中检测出上述位点的杂合突变.家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果.结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
4	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
5	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
6	鲁宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	39	4.0	6.0