直接核酸测序法进行血友病A携带者及产前诊断

• 作者: 丁秋兰 傅启华 戴菁 方怡 武文漫 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 携带者 产前诊断 核酸测序
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 分类号: R554+|R446.11
• 字数: 3305字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2003.03.010

摘要

目的:对一血友病A(HA)家系进行携带者及产前诊断.方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)和血浆因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)测定进行表型诊断;用FⅧ内含子22倒位直接检测以及FⅧ基因内外4个位点的多态性进行遗传连锁分析;用核酸直接测序法对FⅧ各外显子及其侧翼序列进行检测.结果:表型检测证明先证者为重型HA,其妹妹FⅧ:C正常;FⅧ内含子22倒位直接检测及FⅧ基因内外4个位点的多态性遗传连锁分析均未获得有诊断意义的信息;直接核酸测序证实先证者及其妹妹FⅧ基因24号外显子第2209位氨基酸存在Arg→Gln(CGA→CAA)错义突变,酶切结果与此一致,其妹为携带者,后者胎儿羊水细胞DNA检测为正常男性.结论:FⅧ基因24号外显子错义突变Arg2209 Gln(CGA→CAA)是该HA先证者发病的分子机制.此突变位点为国内首次报道,且该家系为国内首例运用直接核酸测序法进行HA携带者及产前诊断的家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	65	761	16.0	25.0
2	丁秋兰	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	9	76	5.0	8.0
3	方怡	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	6	30	3.0	5.0
4	武文漫	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	5	14	3.0	3.0
5	傅启华	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	2	3	1.0	1.0
6	戴菁	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	4	22	2.0	4.0