脐带血用于血友病A产前诊断的研究

• 作者: 张萍 张雪芹 李文超 滕彬 陈会昌
• 来源期刊: 滨州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 产前诊断 脐带穿刺
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 326-328
• 页数: 3页
• 分类号: R554
• 字数: 2924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9510.2005.05.003

摘要

目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20～24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%～150%(平均79%±22%),90%～132%(平均102%±18%),92%～141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%～90%(平均41.7%±25%),60%～77%(平均69%±16%),58%～74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雪芹	山东省血液中心山东省血友病诊疗中心	32	101	5.0	8.0
2	李文超	山东省血液中心山东省血友病诊疗中心	18	35	3.0	4.0
3	滕彬	山东省血液中心山东省血友病诊疗中心	32	117	6.0	8.0
4	张萍	山东省血液中心山东省血友病诊疗中心	11	53	4.0	7.0
5	陈会昌		1	1	1.0	1.0