胎儿脐带血产前诊断脊髓性肌萎缩症

• 作者: 丁新生 刘嘉茵 吴婷 姚娟 李文磊 邓晓萱
• 来源期刊: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 产前诊断 脐血
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 236-238
• 页数: 3页
• 分类号: R714.431|R744
• 字数: 2896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2005.04.006

摘要

目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因诊断的方法.方法:采集2例有SMA阳性家族史的胎儿脐带血,应用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对SMNt基因第7号外显子进行缺失检测.选择正常人及SMA患者作对照,另外检测了10例无遗传病家族史的胎儿脐带血.结果:2例胎儿,1例检测到SMNt基因纯合缺失,诊断阳性而终止妊娠,另1例未检测到SMNt基因纯合缺失视为正常儿予继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿.10例胎儿均未检测到SMNt基因纯合缺失.结论:通过脐带血检测SMNt基因缺失可快速、可靠的对SMA进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁新生	南京医科大学第一附属医院神经内科	235	1620	18.0	31.0
2	刘嘉茵	南京医科大学第一附属医院妇产科	241	1685	19.0	30.0
3	姚娟	南京医科大学第一附属医院神经内科	39	187	7.0	11.0
4	邓晓萱	南京医科大学第一附属医院神经内科	27	106	5.0	8.0
5	吴婷	南京医科大学第一附属医院神经内科	95	541	11.0	17.0
6	李文磊	南京医科大学第一附属医院神经内科	6	17	3.0	3.0