儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断

• 作者: 史惠蓉 孔祥东 张颖莹 王怀立 魏振玲
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童型脊髓性肌萎缩症 产前诊断 聚合酶链反应一限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 1392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.01.011

摘要

目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台.方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测.结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常.结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
2	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产科	163	325	8.0	11.0
3	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
4	魏振玲	郑州大学第一附属医院妇产科	38	186	9.0	12.0
5	张颖莹	郑州大学第一附属医院妇产科	8	17	3.0	3.0