脊髓性肌萎缩症8例临床分析

• 作者: 刘春艳 李永凤
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 关键词: 肌萎缩 脊髓性 婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 87-88
• 页数: 2页
• 字数: 2646字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果8例患者均于生后6月内发病，四肢对称性，弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端，表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹，血清肌酶均正常，6例肌电图呈神经源性损伤，3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死，1例 SMA 的致病神经元存活基因（SMN1）基因第7和第8外显子纯和缺失，7例于2岁内夭折，1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法，基因测定是金标准。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永凤	郑州大学第二附属医院儿科	11	31	3.0	5.0
2	刘春艳	郑州大学第二附属医院儿科	15	68	5.0	7.0